[COLOR=#0000ff]الف) اختلالات مربوط به كروموزومهای جنسی
عقبماندگیهایاین گروه اكثراً سطحی یا مرزی و حتی عادی ضعیف هستند. اختلالات دركروموزومهای جنسی همیشه همراه با عقب ماندگی ذهنی نیست و ممكن است افرادمبتلا حتی بهرةهوشی كاملاً طبیعی یا بالاتر نیز داشته باشند از این گروهجهت آشنایی تنها به دو مورد پرداخته میشود.
[COLOR=#800000]سندرم كلاین فلتر: سندرممخصوصی است كه فقط در مردها دیده میشود و در 25% موارد ممكن است با عقبماندگی ذهنی نسبتاً شدید همراه باشد. علت این عارضه داشتن یك كروموزومجنسی X زیادتر از معمول (یعنی 47=XXY) كه در مرد علائمی نظیر زن دیدهمیشود. این بیماران بلند قد - باریك - پشت خمیده و دارای بیضهها و آلتتناسلی كوچك و بچگانه حتی در زمان بلوغ میباشد
الف) اختلالات مربوط به كروموزومهای جنسی
عقبماندگیهایاین گروه اكثراً سطحی یا مرزی و حتی عادی ضعیف هستند. اختلالات دركروموزومهای جنسی همیشه همراه با عقب ماندگی ذهنی نیست و ممكن است افرادمبتلا حتی بهرةهوشی كاملاً طبیعی یا بالاتر نیز داشته باشند از این گروهجهت آشنایی تنها به دو مورد پرداخته میشود.
[COLOR=#0000ff]
سندرم كلاین فلتر: سندرممخصوصی است كه فقط در مردها دیده میشود و در 25% موارد ممكن است با عقبماندگی ذهنی نسبتاً شدید همراه باشد. علت این عارضه داشتن یك كروموزومجنسی X زیادتر از معمول (یعنی 47=XXY) كه در مرد علائمی نظیر زن دیدهمیشود. این بیماران بلند قد - باریك - پشت خمیده و دارای بیضهها و آلتتناسلی كوچك و بچگانه حتی در زمان بلوغ میباشد. این افراد دارای پستانهاینسبتاً بزرگ و از نظر جنسی عقیم هستند. موهای صورت آنها رشدی ندارد. صدامردانه نیست و در 40% موارد میكروسفالی (كوچك بودن جمجمة سر از حد معمول)دارند. تمایلات جنسی یا وجود ندارد یا خیلی كم است. این بیماری خیلی نادراست و 1% عقب ماندهها را تشكیل میدهد. این بیماران در موقع تولد وزنشانكمتر از معمول است. سن متوسط مادران این بیماران اكثراً بین 28 تا 39 سالهگزارش شده است. وضع قرار گرفتن كروموزومها (كاریوتایپ) در والدین طبیعیاست و عقب ماندگی معمولاً از همان ماههای اولیه زندگی به چشم میخورد.آزمایش كروماتین نشان داده است كه این افراد باید زن میشدند. چون بطورژنتیك كروماتین تست مثبت دارند. بین 700 تا 750 زایمان پسر زنده یك نفرممكن است كاریو تایپ XXY داشته باشد. ولی به نظر میرسد بیماری از این همنادرتر ست، این افراد چون نارسایی قوای ذهنیشان شدید نیست قادر بههمكاری و سازش در محیط آرام و ساكت هستند. ولی اغلب به علت اشكال در روابطاجتماعی و جنسی مخصوصاً در دورة نوجوانی ممكن است دچار ناراحتی شدیدروانی، اختلالات شخصیت، عقدة حقارت، بزهكاری و اعتیاد بشوند. حالتهاینادر XXXY و XXXXY هم دیده شده كه در اینصورت علائم شدید - درجه عقبماندگی عمیقتر و حتی اعضای تناسلی دو جنس زن و مرد در یك فرد دیده می شود.این افراد همان خواجهها هستند.
[COLOR=#0000ff]سندرم ترنر: این بیماری در زنها دیده میشود و بیمار فقط یك كروموزوم X به جای XX داشته و كاریوتا او 45=X[SUB]0[/SUB][SUB] [/SUB]است.عامل اصلی این بیماری هنوز به درستی معلوم نیست، این بیماران دارای گردنیكوتاه و پرگوشت قدی كوتاه و كوچكتر از سن طبیعی و مبتلا به اختلالات وناهنجاریهای انگشتان، انحراف ساعد و اختلالات شنوایی، بیماریهای قلبیمادرزادی و كلیوی هستند. رشد تخمدانها ناقص و خصایص ثانوی جنسی و عاداتماهیانه بروز نمیكند. این بیماران عقیم هستند و تنها عده كمی از لحاظهوشی عقب ماندگی نسبتاً شدید دارند، ولی بیشتر عقب ماندگی سطحی است. میگویند از هر 250 تا 300 زایمان یك مورد سندرم ترنر دیده میشود. این افرادظاهراً زن هستند ولی كروماتین تست منفی دارند. یعنی از نظر كروماتین تستمانند مردان هستند. از نظر روانی افراد ترسو، نگران، خستگی پذیر و غیرفعالند.
ب) اختلالات كروموزومهای معمول
در این دسته بیماریها نسبتاً زیادی شناخته شده است كه فقط به شرح سندرم داون (منگولیسم) و سندرم صدای گریه گربه می پردازیم.
[COLOR=#0000ff]سندرم داون یا منگولیسم:این اختلال اولین بار در سال 1866 توسط پزشك انگلیسی به نام داون شرح دادهشد. علت بیماری اختلال و نقص كروموزومی است كه این بیماران یك كروموزوماضافه دارند. یعنی بجای 2 عدداز كروموزوم شماره یك 3 عدد از آن كروموزومرا دارند و معمولاً این وضعیت در دو صورت رخ میدهد. در 95% موارد علتوجود كروموزوم اضافی عدم انفصال طبیعی كروموزومهای مادر است. این اختلالاتبه علت ازدیاد سن مادر و اختلال عمل تخمدانهای مادر مسن میباشد. هر چهمادر مسنتر باشد، این نقص كروموزومی بیشتر دیده میشود. بطوری كه خطرزاییدن یك كودك منگول در زنان 20 ساله 1 به 2000 در زنان 30 ساله 1 به1000 در حدود 40 سالگی 1 به 100 و در 45 سالگی 1 به 40 است.
درنوع دیگر به جای اینكه كروموزمها بطور مساوی تقسیم شوند. بطور غیر مساویتقسیم میشوند بعضی دارای 45 كروموزوم و برخی 47 كروموزوم میشوند وسلولهای جدید كنار هم قرار میگیرند و شكل موزائیسم را به وجود میآورند.كه در آن عدهای از سلولهای بدن بیمار دارای سه كروموزوم 21 و عدهایكاملاً طبیعی یعنی دارای 2 كروموزوم 21 هستند. نشانههای فیزیكی و شدت عقبماندگی در این نوع كمتر از انواع دیگر است. در این نوع سن مادر دخالتیندارد و علت بیماری را غیر طبیعی بودن كروموزومهای نامبرده میدانند و بهحالتی كه بوجود میآید جا به جا شدگی قطعات كروموزومی میگویند.
بطوركلی 1 به 600 تا 700 زایمانها را در اجتماع، كودكان منگول تشكیل میدهندكه به آنها عقب ماندگان ذهنی تیپ مغولی نیز می گویند. زیرا شباهت زیادی ازنظر سر و صورت به مغولها، چینیها و ژاپنیها دارند. این كودكان اغلب قبل ازموعد بدنیا میآیند، وزنشان كمتر از طبیعی است، رشد قد در تمام سنین عقبماندگی دارد و كمتر اتفاق می افتد كه طول قد آنها در مردها از 155 و درزنان از 145 سانتی متر تجاوز كند. از نظر شكل و قیافه این افراد به یكدیگرخیلی شباهت دارند و تشخیص این افراد بسیار آسان است. برای این افراد حدودصد صفت مشخص شده است، كه عمومیترین آنها چنین است. قامت كوتاه، سر صاف وپهن مخصوصاً در قسمت پشت كه اندازه و شكل دو طرف سر ممكن است متوازننباشد. سینه معمولاً پهن، شكم برآمده و بزرگ، دستها و انگشتان كوتاه و چاقو بند انگشتان تقریباً گرد است. كف دستها گوشتالود و در نصف مبتلایان فقطیك خط افقی مستقیم و عمیق دیده میشود. خطوط دست همیشه مشخص نیست و گاهیچنان درهم و برهم است كه مانند كاغذ مچاله شده می ماند كه آن را باز كردهاند. لبها گرد، گوشتی و مرطوب سقف دهان بلند، دهان معمولاً باز و آب دهاناز آن جاری است. دندانهای شیری نا منظم و ناپایدار و دندانهای دائمی بدشكلنا منظم و دارای ناهنجاریهای مختلفی است. بینی پهن و گرد، گردن كوتاه وچاق، چشمها بادامی شكل، پوست خشك و زبر است. این كودكان افرادی آرام، بامحبت و مهربان هستند. اكثراً با نشاط به نظر میرسند به موسیقی علاقهزیادی نشان میدهند. قدرت همكاری دارند و غیظ و خشم در آنها نادر است.كودك منگول در خانوادههای فقیر و ثروتمند به طور یكسان دیده میشود، ازنظر درجة هوشی بسیار متفاوتند و در میزان یادگیری، تفریح، ذوقها،مهارتها و استعدادها با هم اختلاف قابل توجه دارند.
[COLOR=#0000ff]
سندرم صدای گریه گربه:این بیماران به علت اختلال در دستگاه صوتی و حنجره هنگام گریه صدایی شبیهصدای گربه از خود بیرون می آورند. علت این بیماری را ناشی از اختلالكروموزوم شماره 5 میدانند. عقیده بر این است كه جزئی از كروموزوم مذكوراز بین میرود یا مواد شیمیایی آن فعالیتی ندارد. تعداد كروموزومها همان46 عدد است. در این كودكان جمجمه كوچك - چشمها مورب و فاصلة زیادی بینآنها وجود دارد. گوشهای این افراد پایین افتاده است و آرواره آنان كوچك وعقب رانده است. این كودكان خیلی زود به علت بیماریهای ریوی و ابتلا بهعفونتها از بین میروند و اخیراً با روشهای درمانی ممكن است مدتها زندهبمانند. میگویند اگر كودك زنده بماند ممكن است كمكم صدای او نسبتاً عادیبشود ولی عقب ماندگی باقی میماند.
منبع :http://www.mehrasa.ir/